Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – состояние, при котором по различным причинам с рождения щитовидная железа не может выполнять свои функции.

Оно примечательно тем, что при своевременном выявлении и правильном лечении вместо тяжелого инвалида из ребенка с врожденным гипотиреозом вырастает совершенно здоровый человек.

Функции щитовидной железы

  • Регуляция скорости обменных процессов в организме.
  • Регуляция процессов роста и развития.
  • Участие в обеспечении организма энергией.
  • Ускорение процессов окисления питательных веществ.
  • Усиление теплообменных процессов.
  • Активация деятельности некоторых желёз внутренней секреции (например, половых желёз, надпочечников).
  • Стимуляция деятельности нервной системы.

При нарушениях на любом из этапов синтеза гормонов щитовидной железы она перестаёт выполнять эти функции, и развивается гипотиреоз.

Причины врожденного гипотиреоза

Причины, приводящие к врожденному гипотиреозу, очень разнообразны, но в целом они сводятся либо к наследственной патологии, либо к спонтанным генетическим мутациям, либо к действию на мать факторов, вызывающих нарушение развития ребенка во внутриутробном периоде.

К таким факторам относят:

  • токсические поражения (воздействия алкоголя, никотина, ядохимикатов и т.п.);
  • приём матерью некоторых медицинских препаратов;
  • инфекции;
  • воздействие радиационного излучения,
  • проживание в неблагополучном по содержанию йода регионе.

Может ли гипотиреоз матери вызвать врожденный гипотиреоз у ребенка?

Ребенок косолапит: что делать?
Неоказание или несвоевременное оказание медицинской помощи ребенку, страдающему от косолапости, помимо болезненных ощущений при ходьбе может привести к осложнениям вплоть до потери способности к хождению

Прежде всего необходимо помнить, что гипотиреоз – это не какое-то конкретное заболевание, а состояние, которое вызывается совершенно различными причинами.

У детей старшего возраста, подростков и у взрослых, чаще всего у девочек и женщин, основная причина гипотиреоза – аутоиммунный тиреоидит. Это заболевание, вызванное аутоиммунным воспалением щитовидной железы. Оно разрушает структуру её клеток, и они не могут выполнять свои функции по выработке гормонов. Сам по себе аутоиммунный тиреоидит не передаётся новорожденному ребенку, но не компенсированное гипотиреоидное состояние у матери несколько повышает вероятность развития у младенца врожденного гипотиреоза.

В регионах, дефицитных по йоду, у женщин зачастую бывает такое состояние как скрытый гипотиреоз, вызванный постоянной нехваткой йода в пище. Это отражается на состоянии ребенка таким же образом – немного повышает вероятность развития у ребенка гипотиреоза, но непосредственно к нему не приводит.

Как подмывать новорожденную девочку под краном?
Если родилась девочка, особенно деликатной и важной становится интимная гигиена новорожденной. В силу физиологических особенностей у девочки вероятность занесения инфекции, воспаления и травмирования половых органов больше, чем у мальчика

Существуют единичные наследственные заболевания и мутации, которые могут передаваться от родителей к ребенку через гены. Это происходит крайне редко, обычно у родителей с незначительно выраженным гипотиреозом.

В подавляющем же большинстве случаев (85-90%) появление у новорожденного ребенка гипотиреоза носит непредсказуемый характер и обусловлено случайными, вновь возникшими мутациями.

Гипотиреоз у детей: симптомы

Появление развёрнутой картины гипотиреоза свидетельствует о том, что заболевание не диагностировано вовремя. При условии, что это состояние выявлено в ранние сроки и лечение начато сразу (оптимальные сроки – до 3 недели жизни), никаких симптомов не разовьется, ребенок ничем не будет отличаться от сверстников, будет нормально расти и развиваться.

Раньше, когда заболевание не было изучено, и не было возможностей для ранней диагностики, классическая картина врожденного гипотиреоза, появляющаяся примерно ко 2-3 году жизни, включала в себя следующие проявления:

  • Умственная отсталость тяжелой степени.
  • Задержка физического развития.
  • Нарушение пропорций скелета.
  • Особенности внешнего вида: широкая запавшая переносица, большой язык, постоянно открытый рот.
  • Увеличение размеров и нарушение работы сердца, изменения на ЭКГ, брадикардия (снижение частоты пульса).
  • Признаки сердечной недостаточности.
  • Затруднения дыхания.
  • Грубый, низкий голос.

Врожденный гипотиреоз: симптомы у новорожденных

Всего 10-20% детей с врожденным гипотиреозом имеют на момент рождения какие-либо его проявления:

  • Переношенная беременность (рождение после 41 недели).
  • Большая масса при рождении (3500 грамм и более).
  • Отечность, одутловатость в первую очередь лица, губ и век.
  • Отёки кистей, стоп.
  • Большой язык, полуоткрытый рот.
  • Грубый голос, осиплость при плаче.
  • Затянувшаяся желтуха.

Симптомы врожденного гипотиреоза у грудных детей

Остальные новорожденные, несмотря на скрытое развитие заболевания, выглядят совершенно здоровыми, пока не началось постепенное появление следующих симптомов:

  • Снижение аппетита, низкие прибавки массы тела.
  • Запоры, вздутие кишечника (метеоризм).
  • Сухость и шелушение кожи.
  • Гипотония (снижение тонуса мышц).
  • Затруднение дыхания.
  • Запаздывание сроков прорезывания зубов, закрытия родничка.
  • Примерно с пятого-шестого месяца жизни можно отметить отставание в физическом и умственном развитии.

Далее усугубляются и выходят на первый план задержка развития и изменения в работе сердца, видимые при осмотре врача и на ЭКГ.

Есть дети, у которых врожденное нарушение функции щитовидной железы не полное, а частичное. Тогда некоторое количество гормонов, необходимых организму, всё-таки вырабатывается, и умственная отсталость и другие симптомы будут не выражены.

Диагностика гипотиреоза

Основной метод диагностики гипотиреоза – это анализ уровня гормонов щитовидной железы в крови. У новорожденного ребенка практически невозможно обнаружить первые симптомы врожденного гипотиреоза, а своевременная диагностика заболевания очень важна, поэтому не так давно в России, как ранее в других странах, ввели специальный скрининг в роддоме. У всех новорожденных детей берут небольшое количество крови и определяют содержание ТТГ (тиреотропного гормона). При повышенных и пограничных цифрах ребенка тщательно обследуют, чтобы в случае выявления заболевания своевременно начать лечение.

В России при скрининге определяют ТТГ, для окончательной постановки диагноза – гормоны ТТГ и Т4.

В 70-90% случаев у ребенка при обследовании кроме изменения концентрации гормонов в крови можно обнаружить либо отсутствие щитовидной железы, либо выраженное уменьшение её в размерах, которое может сочетаться с неправильным расположением. Размеры и расположение щитовидной железы, либо её отсутствие можно определить с помощью УЗИ.

Лечение гипотиреоза

Как уже было сказано, при своевременной диагностике и раннем назначении лечения (до 3 недели жизни) заболевание полностью поддаётся коррекции. Если по какой-либо причине диагноз вовремя не был поставлен, мозг повреждается необратимо! На тот момент, когда появляются видимые симптомы гипотиреоза, восстановлению работа мозга уже не подлежит, ребенок будет глубоким инвалидом.

Дети же, которым лечение начато в первые месяца жизни, растут и развиваются нормально.

Препарат для лечения и его дозировку выбирает врач под постоянным контролем анализов крови.

Важной особенностью являются строгие правила приёма препарата, с которыми врач обязательно знакомит родителей.

Мраморная кожа у грудничка: причины
Чаще других это наблюдается у малышей, которые еще в утробе перенесли инфекцию, испытали гипоксию, анемию или другие осложнения внутриутробного развития
Надо ли кипятить бутылочки для новорожденных?
Стерилизация – один из наилучших способов уничтожения бактерий на бутылочке для кормления и других детских принадлежностях
Почему грудничок сильно потеет во сне?
Обильное потоотделение может быть вызвано несовершенной работой потовых железок, ведь терморегуляция у грудничков еще не полностью сформировалась