В последнее время в пренатальной диагностике появился относительно новый метод – биопсия ворсин хориона, который позволяет обнаружить некоторые нарушения у плода на ранних сроках беременности, не влияя при этом на сам плод.

Описание метода биопсии ворсин хориона

Ворсины хориона – это часть развивающейся плаценты или ее «выпячивания». Они характеризуются тем же хромосомным материалом, что и будущий малыш. Для определения наличия возможных аномалий развития врач берет небольшие кусочки плаценты на исследование. При этом результаты исследования этих клеток позволят сделать соответствующие выводы о хромосомах ребенка. Главное, что сам плод никаким образом не затрагивается.

Таким образом, благодаря методу БВХ родители могут узнать о возможных хромосомных нарушениях до рождения ребенка. С помощью БВХ определяются такие нарушения как:

• синдром Эдвардса,
• синдром Дауна,
• муковисцидоз
• синдром Клайнфельтера,
• синдром Тернера,
• серповидно-клеточная анемия и другие хромосомные и генетические расстройства.

Такой анализ назначают, если родители находятся в группе риска рождения ребенка с генетическими или хромосомными аномалиями:

• женщина находится в группе риска по возрасту (чаще всего это возраст старше 35 лет),
• наличие у женщины или мужчины наследственного заболевания, которое может передаться ребенку,
• в семьях мужчины или женщины есть случаи заболевания, передающегося по наследству,
• рождение других детей перед этим с наследственными заболеваниями,
• по результатам других исследований (УЗИ, «тройного теста» по анализу крови или измерения толщины шейной складки) выявлен риск возможной генетической патологии у плода.

Процедура биопсии ворсин хориона

Перед проведением биопсии врач проводит ультразвуковое исследование для того, чтобы определить, как размещается плод и плацента. Затем уже берется кусочек плацентарной ткани, причем возможно делать это двумя способами в зависимости от положения плаценты:

• трансабдоминально (тонкая игла вводится в брюшную полость через кожу живота, от стенки матки к плаценте, причем врач контролирует все манипуляции при помощи ультразвука; затем в иглу засасывается небольшое количество ткани и отправляется на анализ),
• трансвагинально (тонкие щипцы вводятся через шейку матки под контролем ультразвука, а затем с помощью катетера или щипцов забирается кусочек плаценты и также отправляется на исследование).

Процедура занимает около 15-20 минут и особой болезненностью не отличается, но все достаточно индивидуально. Трансвагинальный забор материала по ощущениям схож с взятием мазка. После трансабдоминального забора материала возможны болезненные ощущения в месте входа иглы после процедуры. После проведения БВХ остаток дня лучше провести дома в полном покое. Обязательно стоит внимательно относиться к себе и своему здоровью после процедуры: не поднимать тяжелых предметов, избегать половых контактов и чрезмерных физических нагрузок.

Анемия при беременности

При анемии ухудшается транспортировка таких жизненно важных веществ, как кислород и углекислый газ, а значит нарушается питание тканей и органов организма

Если женщина и мужчина, ожидающие ребенка, имеют разный резус-фактор, то после БВХ женщине вводят препарат, предотвращающий иммунный конфликт между организмом матери и будущего ребенка.

Если в результате проведенной БВХ окажется, что у плода есть мутации, которые приводят к генетическим заболеваниям, врач сообщит, что это означает, как проявляется, возможно ли лечение такого заболевания, какие меры можно предпринять. Также врач расскажет о возможности прекращения беременности по медицинским показаниям. Доктор оценит и расскажет, что будет лучше для матери и малыша, но принимать окончательное решение о прерывании беременности или ее продолжении предстоит родителям.

Сравнение с амниоцентезом

Если сравнить два такие метода пренатальной диагностики, как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, можно выявить некоторые отличия между ними:

• преимуществом метода БВХ является возможность его проведения на более раннем сроке беременности – 9-12 недели, в отличие от 16 недели, когда можно проводить амниоцентез;
• результаты БВХ доступны раньше (через неделю после исследования), чем результаты амниоцентеза (2-3 недели после забора околоплодных вод);
• недостатком БВХ считается больший риск выкидыша после процедуры, чем после амниоцентеза;
• также недостатком метода БВХ является то, что не все возможные заболевания или аномалии развития способен выявить этот метод (например, при помощи БВХ не выявляется такая аномалия развития нервной системы плода, как расщепление позвоночника);
• еще одним минусом БВХ по сравнению с амниоцентезом является мало, но все-таки возможное состояние, когда некоторые клетки плаценты имеют нормальный набор хромосом, а другие – аномальный, т.н. плацентарный мозаицизм (в этом случае нужно пройти амниоцентез для определения развития аномалий у плода).

Возможные последствия и осложнения метода

Гестоз при беременности: симптомы и последствия

При его проявлении возникает риск не только жизни и здоровью будущего малыша, но и матери

В 1-2% случаев после проведения данного метода исследования возможно прерывание беременности. Пока врачи причины этого явления объяснить не могут. В остальных случаях беременности протекают нормально.

После процедуры БВХ возможны боли или небольшие спазмы в животе в течение 1-2 дней. Это считается нормальным. Если это не прекращается, нужно немедленно обратиться к врачу.

Нужно обратиться к гинекологу после процедуры в следующих случаях:

• частые, сильные спазмы, которые длятся больше 2 дней,
• обильные водянистые выделения,
• обильные кровянистые выделения.

Эти симптомы могут означать, что беременность находится под угрозой.

Также есть риск инфицирования будущего ребенка, когда мать ВИЧ-позитивна. Если женщина в курсе своего позитивного ВИЧ-статуса, стоит обсудить с врачом вопрос о том, как снизить риск передачи вируса ребенку во время процедуры.

Следует помнить, что без желания матери и отца процедуру БВХ не проводят. Если врач предлагает пройти процедуру, а мать по каким-то причинам не хочет этого делать, обязать ее к этому никто не сможет. Однако, если возможность прекращения беременности родителями даже при наличии аномалий у ребенка совсем не рассматривается, желательно быть в курсе возможных осложнений, чтобы подготовиться к ним и физически, и, главным образом, морально.